A.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYYC.47,XXYD.47,XXXE.47,XYY
单项选择题半乳糖血症与哪种代谢异常有关()
A.代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累C.代谢底物积累D.代谢产物增加E.代谢副产物积累
单项选择题白化病I型有关的异常代谢结果是()
单项选择题痛风涉及的异常代谢表现为()
单项选择题β地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是()
A.0B.1C.2D.3E.4
单项选择题HbH病患者缺失α珠蛋白基因的数目是()
单项选择题静止型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是()
单项选择题下列人类珠蛋白基因中,哪个不能表达出正常的珠蛋白()
A.αB.βC.γD.ψβE.δ
单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是()
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C.患者知力发育低下D.患者尿液和汗液有特殊臭味E.患者的毛发和肤色较浅
单项选择题白化病患者体内缺乏()
A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.精氨酸酶E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
单项选择题引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是()
A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变