肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状

单项选择题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射

单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是

单项选择题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成