A.骨髓检查发现戈谢细胞 B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色 C.血浆中多种酶活性升高 D.基因诊断 E.以上均不是
单项选择题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
单项选择题戈谢病是()
A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传
单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
A.生后1~2个月 B.生后3~6个月 C.生后7~9个月 D.生后10~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题苯丙酮尿症属()
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传