A．染色体核型为：46，XX(或XY) 47，+21B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol L(4mg dl)C……

配伍题先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()

A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小

配伍题0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脱支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷

配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()

A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型

配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型

配伍题毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病