A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
A.生后1~2个月 B.生后3~6个月 C.生后7~9个月 D.生后10~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题苯丙酮尿症属()
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题关于黏多糖病,错误的是()
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 B.骨骼改变为其临床特征性改变 C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 E.尿黏多糖阳性可确诊该病
单项选择题黏多糖病是()
A.溶酶体病 B.线粒体病 C.染色体病 D.脂代谢病 E.有机酸代谢异常病
单项选择题目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼X线检查