A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15% B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40% C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15% D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40% E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A.11~12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题苯丙酮尿症的确诊依据是()
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏 C.有四氢生物蝶呤缺乏 D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L E.空腹血糖升高
单项选择题导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是()
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
单项选择题开展新生儿疾病筛查属于()
A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.不属于遗传病的预防措施
单项选择题体内铜积聚可导致()
A.苯丙酮尿症 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.半乳糖血症 E.有机酸代谢病
单项选择题临床上最常见的染色体病是()
A.常染色体病 B.性染色体病 C.21-三体综合征与Turner综合征 D.猫叫综合征 E.苯丙酮尿症
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征属于()
A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.自身免疫性疾病 D.性染色体病 E.分子遗传病