A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏 C.有四氢生物蝶呤缺乏 D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L E.空腹血糖升高
单项选择题导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
