A.低蛋白饮食 B.低铜饮食 C.生玉米淀粉 D.豆浆 E.补充维生素B
单项选择题可确诊该病的检查是()
A.骨髓细胞学检查 B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜 C.胰高血糖素或肾上腺素试验 D.肝活检 E.颅脑CT或MRI
多项选择题导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1,6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶
多项选择题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
A.半乳糖血症 B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症 C.先天性乳糖酶缺乏症 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
多项选择题符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A.47,XY(XX),+21 B.45,X/46,XX C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,Xdel(Xq) E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
多项选择题可累及眼部的疾病有()
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病