是胚胎背部中线结构发育不良所致的胼胝体部分或全部及其周围结构缺如。
多项选择题下列关于脑面血管瘤病的叙述正确的是()。
A.又称Sturge -Weber 综合征B.病理上主要表现为软脑膜血管瘤C.为先天性疾病,具有一定的家族聚集现象D.神经系统症状以癫痼为主多在10岁左右发生E.治疗上主要是对症治疗
多项选择题关于神经皮肤综合征的叙述正确的是()。
A.是指源于外胚层的组织和器官发育异常引起的一组先天性疾病B.可有引起皮肤和神经系统损害的表现C.来自中胚层和内胚层的组织器官也可受累D.仅包含有神经纤维瘤病、结节性硬化和脑面血管瘤病E.治疗无特殊
多项选择题有关弗里德赖希共济失调的叙述正确的有()。
A.属晚发性遗传性共济失调B.常染色体隐性遗传性疾病,男女均可受累C.疾病基因定位于9号染色体长臂(9q13-21.1)D.首发症状常为下肢的共济失调,多为双侧下肢同时受累,单侧起病者罕见E.不累及言语,多数人可有听力减退以及智能障碍
多项选择题神经系统遗传病的普遍性症状有()。
A.智力发育不全B.语言障碍C.共济失调D.感觉异常E.肌萎缩和肌肥大
单项选择题关于常染色体显性遗传性小脑性共济失调的叙述错误的是()。
A.又称为遗传性痉挛性共济失调或Marie 共济失调B.属早发性共济失调,为常染色体显性遗传性疾病C.主要以小脑、脊髓、脑干变性为主,故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA )D.起病年龄多在20岁以后