2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C.眼发育不良、耳道闭锁 D.睾丸小、乳房发育 E.翼颈、乳头间距宽
单项选择题该患儿病因不包括()
A.母亲受孕时年龄过大 B.父母智力水平 C.遗传因素 D.病毒感染 E.放射线
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A.脑发育不良 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.佝偻病 E.甲状腺功能减低症
单项选择题为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定 B.测血清苯丙氨酸浓度 C.腕部X线摄片 D.染色体检查 E.头颅CT
单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()
A.补充蛋白质 B.补充大量维生素 C.无特殊治疗方法 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸
单项选择题2个月女婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是()
A.肝炎 B.败血症 C.先天性巨结肠症 D.先天性胆道闭锁 E.先天性甲状腺功能减低症