A4型题

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿最可能的诊断是（）

单项选择题为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.测血清苯丙氨酸浓度
C.腕部X线摄片
D.染色体检查
E.头颅CT

单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸

单项选择题2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A.肝炎
B.败血症
C.先天性巨结肠症
D.先天性胆道闭锁
E.先天性甲状腺功能减低症

单项选择题10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）

A.长期输注胸腺素
B.胎儿胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期输注丙种球蛋白
E.并发感染时用适当抗生素

单项选择题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

A.癫痫
B.21-三体综合征
C.呆小病
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症