A4型题

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

该病出现神经系统症状主要由于（）

单项选择题确诊的首选检查是（）

A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查

单项选择题确诊后应如何处理（）

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.终生补充甲状腺素
C.补充维生素D及钙剂
D.补充叶酸与维生素B12
E.无特殊治疗方法

单项选择题最可能的诊断是（）

A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.＞5.55mmol／L