A4型题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.＞5.55mmol／L

单项选择题该患儿最可能的诊断是（）

A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症

单项选择题假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单项选择题上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

单项选择题该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）

A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平