共用题干题患儿女，6个月，因“点头发作2周”来诊。无诱因，伴四肢屈曲样动作，逐日加重。最初发天发作数次，来诊时20～30次/d，发作往往成串。病后精神差，食欲差，运动发育倒退，不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体：头围40cm，头不能直立；双侧巴宾斯基征（＋）。 对诊断最有价值的实验室检查是（）

单项选择题眼科检查最可能发现的体征是（）

A.眼球运动受限
B.角膜混浊
C.晶状体半脱位
D.黄斑区樱桃花斑
E.眼压增高

单项选择题为确诊该病，首选的检查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性测定
B.b-半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析

单项选择题确诊后用肾上腺皮质激素和新斯的明治疗，第3天上睑下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量过大
B.激素用量过小
C.激素治疗早期有可能使症状加重
D.激素不宜与抗胆碱酯酶药同时应用
E.该患儿可能存在低血钾

单项选择题为明确诊断，首选检查是（）

A.心电图
B.新斯的明试验
C.腰椎穿刺脑脊液检查
D.诱发电位
E.颅脑CT

多项选择题根据临床特征，可以将急性播散性脑脊髓炎分为（）

A.脑型
B.暴发型
C.瘫痪型
D.脊髓型
E.脑脊髓型

多项选择题假性肥大型肌营养不良根据抗肌萎缩蛋白表达程度的不同，分为（）

A.Emery-Dreifuss肌营养不良
B.Becker肌营养不良
C.强直型肌营养不良
D.Duchenne肌营养不良
E.肢带型肌营养不良

多项选择题脑卒中的常见病因包括（）

A.病毒感染
B.颅脑外伤
C.脑血管畸形
D.感染性心内膜炎
E.多发性大动脉炎

多项选择题脑性瘫痪的高危因素包括（）

A.脑发育畸形
B.缺氧缺血性脑病
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.胆红素脑病

多项选择题Miller-Fisher综合征的典型表现包括（）

A.对称性肢体瘫痪
B.眼肌麻痹
C.Lasegue征（＋）
D.共济失调
E.腱反射消失

多项选择题可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）

A.肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B.肾上腺脑白质营养不良
C.神经皮肤综合征
D.神经节苷脂贮积症
E.线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征