共用题干题患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。 眼科检查最可能发现的体征是（）

单项选择题为确诊该病，首选的检查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性测定
B.b-半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析

单项选择题确诊后用肾上腺皮质激素和新斯的明治疗，第3天上睑下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量过大
B.激素用量过小
C.激素治疗早期有可能使症状加重
D.激素不宜与抗胆碱酯酶药同时应用
E.该患儿可能存在低血钾

单项选择题为明确诊断，首选检查是（）

A.心电图
B.新斯的明试验
C.腰椎穿刺脑脊液检查
D.诱发电位
E.颅脑CT

多项选择题根据临床特征，可以将急性播散性脑脊髓炎分为（）

A.脑型
B.暴发型
C.瘫痪型
D.脊髓型
E.脑脊髓型

多项选择题假性肥大型肌营养不良根据抗肌萎缩蛋白表达程度的不同，分为（）

A.Emery-Dreifuss肌营养不良
B.Becker肌营养不良
C.强直型肌营养不良
D.Duchenne肌营养不良
E.肢带型肌营养不良

多项选择题脑卒中的常见病因包括（）

A.病毒感染
B.颅脑外伤
C.脑血管畸形
D.感染性心内膜炎
E.多发性大动脉炎

多项选择题脑性瘫痪的高危因素包括（）

A.脑发育畸形
B.缺氧缺血性脑病
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.胆红素脑病

多项选择题Miller-Fisher综合征的典型表现包括（）

A.对称性肢体瘫痪
B.眼肌麻痹
C.Lasegue征（＋）
D.共济失调
E.腱反射消失

多项选择题可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）

A.肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B.肾上腺脑白质营养不良
C.神经皮肤综合征
D.神经节苷脂贮积症
E.线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

多项选择题关于低血钾性周期性瘫痪，叙述正确的有（）

A.均有家族史
B.儿科常见于学龄儿童
C.女性多见
D.饱食、寒冷或过度疲劳易诱发
E.感觉正常，意识清楚