A.极低出生体重 B.手和/或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.肢体畸形
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()
A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫 E.佝偻病
单项选择题肝豆状核变性的治疗原则为()
A.减少铜的摄入和增加铜的排出 B.应用青霉胺 C.限制吃食含铜高的食物 D.应用锌剂 E.肝移植
单项选择题肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
A.学龄期 B.学龄前期 C.幼儿期 D.青春期 E.婴儿期
单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸摄入 C.限制蛋白质摄入 D.补充5-羟色氨酸 E.对症治疗