A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系为主E.可发生溶血性……

单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传

单项选择题苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食

单项选择题诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高

单项选择题男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检

单项选择题3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）

A.X连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺陷
C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.获得性免疫缺陷综合征
E.选择性IgM缺陷