A3/A4型题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。 下列哪项检查最有助于诊断（）

单项选择题该患儿最可能的染色体核型为（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）

单项选择题该患儿可能性最大的诊断是（）

A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良

单项选择题要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T₃、T₄检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是

单项选择题如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％

单项选择题最重要的治疗措施为（）

A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤