该患儿最可能的染色体核型为（）……

单项选择题该患儿可能性最大的诊断是（）

A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良

单项选择题要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T₃、T₄检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是

单项选择题如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％

单项选择题最重要的治疗措施为（）

A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤

单项选择题下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）

A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验