A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.骨骼X线检查 D.DNA分析 E.特异性的酶活性测定目前黏多糖病的确诊……

单项选择题先天愚型染色体检查绝大部分为（）

A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型

单项选择题鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4-二硝基苯肼试验

单项选择题疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式为（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传

单项选择题患儿女性，10个月，新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺素片治疗，目前维持剂量为每日50mg，近日发现患儿烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（）

A.减少甲状腺素片剂量
B.增加甲状腺素片剂量
C.停药
D.改用甲状腺素钠
E.不作特殊处理