A.夫妻双方进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定 E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
单项选择题12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
单项选择题朋豆状核变性早期损害的器官是()
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
单项选择题5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
单项选择题3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏