A.生长激素缺乏症 B.Tumer综合征 C.先天性甲状腺功能低下 D.青春期发育延迟 E.特发性矮小
单项选择题28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
A.夫妻双方进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定 E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
单项选择题12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
单项选择题朋豆状核变性早期损害的器官是()
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
单项选择题5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠