共用题干题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）。

单项选择题患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

单项选择题苯丙酮尿症是属于（）。

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析

单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒