B型题 21-三体综合征标准型核型()|21-三体综合征D/G易位型核型()|21-三体综合征G/G易位型核型()|21-三体综合征嵌合型核型()

配伍题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY) 47，+21()|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol L()|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO 46，XX()

A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征

配伍题成对的染色体形态相似()|一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()|确有成对存在时，才能显示其性状()|等位基因的两个字母相同如AA、aa()|等位基因的两个字母不同如Aa()

A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体

单项选择题含铜量较高的食物，应除外()

A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗

单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()

A．血铜值极高
B．谷丙转氨酶相对地低
C．血胆红素值极高
D．急性溶血
E．急性肾功能不全

单项选择题有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C．神经系统症状多见于12岁以后
D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E．K-F环在发病早期即出现

单项选择题肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定

单项选择题下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B．24小时尿铜＞100～1000μg
C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清总铜增高

单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统

单项选择题患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A．半乳糖血症
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸血症