A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
单项选择题9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
A.血T3、T4red、TSH B.染色体检查 C.尿三氧化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄X线片
单项选择题除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()
A.睾丸小,乳房发育 B.眼发育不良,耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲 E.并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
单项选择题可有出牙迟缓的疾病,除了()