A1型题 黏多糖病缺陷的酶位于（）

单项选择题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

单项选择题除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形

单项选择题可有出牙迟缓的疾病，除了（）

单项选择题人体内铜代谢的主要器官是（）

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）