A.头颅CT B.智力测定 C.脑地形图 D.骨龄 E.尿三氯化铁试验
单项选择题2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()
A.无治疗 B.肝移值 C.骨髓移植和酶替代治疗 D.饮食疗法 E.以上均不是
单项选择题女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积症 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征
单项选择题1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次 E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
单项选择题男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()
A.糖耐量试验 B.胰高糖素试验 C.肾上腺素试验 D.肝组织学检查 E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
单项选择题男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
A.肝功能不全 B.糖原累积症 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.肾功能不全
单项选择题13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测()
A.骨龄摄片+心脏彩超 B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析 C.染色体核型分析+心脏彩超 D.B超盆腔扫描+染色体核型分析 E.胸部X线拍片+心脏彩超
单项选择题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A.47XX(XY),+21 B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白 B.肠道吸收铜功能增强 C.胆汁中排出铜量不减少 D.尿排铜量减少 E.以上都不是
单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状