A.骨龄摄片+心脏彩超 B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析 C.染色体核型分析+心脏彩超 D.B超盆腔扫描+染色体核型分析 E.胸部X线拍片+心脏彩超
单项选择题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A.47XX(XY),+21 B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白 B.肠道吸收铜功能增强 C.胆汁中排出铜量不减少 D.尿排铜量减少 E.以上都不是
单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
单项选择题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲa型 D.Ⅲb型 E.Ⅲc型
单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
A.无治疗 B.贫血时输红细胞 C.巨脾伴脾亢时可脾切除 D.酶替代疗法 E.Ceredase注射
单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是()
A.骨髓检查发现戈谢细胞 B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色 C.血浆中多种酶活性升高 D.基因诊断 E.以上均不是
单项选择题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
单项选择题戈谢病是()
A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传
单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸