A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难B．肌张力异常，吞咽困难C．表情呆板，言语不清D．情感不稳，注意力不集……

单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10 L，血红蛋白95g L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征

单项选择题患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()

A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染

单项选择题粘多糖病的分型依据为()

A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损

单项选择题Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析