A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1/600~800
单项选择题先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A.愚笨面容,智能障碍 B.身材矮小 C.atd角增大 D.50%伴有先天性心脏病 E.肌张力增高
单项选择题基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
A.二倍体 B.单倍体 C.三倍体 D.多倍体 E.超二倍体
单项选择题女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()
A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良 E.粘多糖病
单项选择题男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检:失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠125mmol L,氯90mmol L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A.3-B-羟类固醇脱氢酶 B.11-B-羟化酶 C.17-B-羟化酶 D.21-B-羟化酶 E.18-B-羟化酶
单项选择题小儿染色体病中最常见的为()
A.18三体综合征 B.13三体综合征 C.5P-综合征 D.21三体综合征 E.脆性X染色体综合征