先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

单项选择题基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()

A．二倍体
B．单倍体
C．三倍体
D．多倍体
E．超二倍体

单项选择题女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．生长激素缺乏症
D．软骨发育不良
E．粘多糖病

单项选择题男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol L，氯90mmol L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶

单项选择题小儿染色体病中最常见的为()

A．18三体综合征
B．13三体综合征
C．5P-综合征
D．21三体综合征
E．脆性X染色体综合征

单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见