A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
单项选择题苯丙酮尿症早期诊断依据是()
A.毛发黄、皮肤白 B.尿有特殊鼠尿臭味 C.尿三氯化铁试验阳性 D.特殊面容伴癫痫发作 E.血氨基酸分析
单项选择题标准型21-三体的染色体畸变来源是()
A.染色体的丢失 B.染色体的断裂 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位 E.染色体发生倒位
单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式是()
A.常染色体的显性遗传 B.多基因隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
单项选择题患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U L,血红蛋白95g L。最可能的诊断是()
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原贮积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
单项选择题常见的遗传代谢病种类不包括()
A.脂类代谢缺陷 B.碳水化合物代谢缺陷 C.氨基酸代谢缺陷 D.糖尿病 E.金属代谢病
单项选择题染色体核型分析的指征不包括()
A.疑有染色体病者 B.发现有多种先天性畸形 C.明显生长发育障碍或智能发育障碍 D.性发育异常或不全 E.患反复呼吸道感染者
单项选择题关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
单项选择题先天愚型的核型主要为()
A.标准型21-三体 B.D/G易位型21-三体 C.G/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.18-三体型
单项选择题常见的基因病不包括()
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
单项选择题患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()
A.47,XXY B.46.XY/47,XXY C.48,XXXY D.46,XY/48,XXXY E.46.XY