单项选择题12岁女孩,系Tuner综合征,下列核型中,哪种最常见?()
单项选择题3岁男孩,因黄疸、肝肿大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg L,尿铜8umol 24h,诊断为肝豆状核变性,下列方案中哪项是主要的?()
单项选择题10岁男孩,系肝豆状核变性,其神经系统病变的最主要特点是()
A.锥体外系症状,肢体震颤,精细动作困难 B.肌张力异常,吞咽困难 C.表情呆板,言语不清 D.情感不稳,注意力不集中 E.脑CT见基底节有低密度区
单项选择题5岁男孩,拟诊肝豆状核变性,其脑部病变主要在()
单项选择题3岁患儿,系肝糖原累积症,其治疗的目的主要在于()
A.多次进食法,以维持正常血糖水平 B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C.可试用高血糖素锌 D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E.避免感染