12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）……

单项选择题3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg L，尿铜8umol 24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的？（）

单项选择题10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是（）

A.锥体外系症状，肢体震颤，精细动作困难
B.肌张力异常，吞咽困难
C.表情呆板，言语不清
D.情感不稳，注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区

单项选择题5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）

单项选择题3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于（）

A.多次进食法，以维持正常血糖水平
B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C.可试用高血糖素锌
D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E.避免感染

单项选择题4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）