女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人 B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下 E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症 D.同型胱氨酸尿症 E.高精氨酸血症
单项选择题假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.血酪氨酸浓度下降 D.酪氨酸羟化酶被抑制 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸 B.苯丙氨酸在体内蓄积 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.组氨酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
单项选择题该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()
A.食欲改善,反应灵活 B.便秘与腹胀缓解 C.TSH基本正常 D.T3、T4基本正常 E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
单项选择题诊断考虑()
A.垂体性侏儒症 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病(1型)
单项选择题确诊需做哪项检查()
A.血糖测定 B.脑电图检查 C.腕部X线摄片 D.尿三氯化铁试验 E.血T3、T4、TSH检查
单项选择题下列哪项与该患儿的病因无关()
A.甲状腺无或少 B.甲状腺激素合成障碍 C.母孕期饮食中缺碘 D.母孕期用抗甲状腺药物 E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
单项选择题根据患儿目前情况,宜选哪项治疗方案()
A.5%碳酸氢钠静脉滴注 B.小剂量胰岛素,低渗生理盐水静脉滴注 C.小剂量胰岛素,等渗生理盐水静脉滴注 D.小剂量胰岛素,5%葡萄糖静脉滴注 E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射