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单项选择题

苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）

A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

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热门试题

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A.每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

单项选择题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）

A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

单项选择题糖原累积病是一种（）

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面

单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×1012 L，血红蛋白95g L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是（）

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征

单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11～12岁
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）

A.粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征）
B.粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）
C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征）
D.粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征）
E.粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）

单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21

单项选择题苯丙酮尿症的临床表现主要为（）

A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形

单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容