A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
单项选择题此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
单项选择题该病的特异性检查是()
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.放射性核素铜结合试验 E.裂隙灯下发现K-F环
单项选择题最重要的治疗措施是()
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.输注清蛋白 D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 E.左旋多巴减轻震颤
单项选择题最可能的诊断是()
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.肝豆状核变性 D.脱髓鞘病变 E.戈谢病
A.甲基丙二酸血症 B.肝豆状核变性 C.糖原贮积症 D.尼曼-匹克病 E.半乳糖血症
单项选择题对该患者最常用的饮食治疗是()
A.低蛋白饮食 B.低铜饮食 C.生玉米淀粉 D.豆浆 E.补充维生素B
单项选择题可确诊该病的检查是()
A.骨髓细胞学检查 B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜 C.胰高血糖素或肾上腺素试验 D.肝活检 E.颅脑CT或MRI
多项选择题导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1,6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶
多项选择题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
A.半乳糖血症 B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症 C.先天性乳糖酶缺乏症 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
多项选择题符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A.47,XY(XX),+21 B.45,X/46,XX C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,Xdel(Xq) E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
多项选择题可累及眼部的疾病有()
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
多项选择题高氨血症可见于()
A.尿素循环障碍 B.甲基丙二酸血症 C.脂肪酸β-氧化障碍 D.碱性氨基酸转运缺陷 E.家族性高胆固醇血症
多项选择题表现为呕吐的疾病有()
A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
多项选择题同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
多项选择题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Paigen试验 C.DNA分析 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.尿三氯化铁试验