A.学龄前期以后 B.学龄期后 C.青春期后 D.成人 E.终身控制治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到-找考题网

单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是（）

单项选择题肝豆状核变性的临床特征为（）

A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B.脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变肝肿大
D.贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（）

A.肝脏损害
B.神经系统损害
C.肾小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

单项选择题先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

单项选择题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征

单项选择题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病

单项选择题男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）

A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

单项选择题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）

A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B.空腹血糖为2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）

A.维生素B1
B.叶酸
C.维生素C
D.脑复康
E.微量元素锌

单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸羟化酶
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低蛋白食物
E.补充酪氨酸