A.身材矮小的女性 B.性发育不良,原发性闭经 C.常有心脏畸形和智能轻度低下 D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高 E.采血进行核型分析
单项选择题女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()
A.45,xo B.45,x/46xx C.46,xdel(xp) D.46,xdel(xq) E.46,xL(xp)
单项选择题2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
A.47xx(xy),+21 B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q) C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21 D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q) E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
单项选择题粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
A.粘多糖病Ⅰ型 B.粘多糖病Ⅱ型 C.粘多糖病Ⅲ型 D.粘多糖病Ⅳ型 E.粘多糖病Ⅵ型
单项选择题1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
单项选择题男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg L,尿铜8μmol 24h(500μg 24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
单项选择题在下列正常小儿母乳喂养方法中,哪项不妥()
单项选择题哪项与母乳抗感染作用无关()
单项选择题小儿肥胖症是指()
A.小儿体重超过同年龄同性别儿童体重均值的10%以上 B.小儿体重超过同年龄同性别儿童体重均值的20%以上 C.小儿体重超过同性别同身高儿童体重均值的10%以上 D.小儿体重超过同性别同身高儿童体重均值的20%以上 E.小儿体重超过同性别同身高儿童体重均值的30%以上
单项选择题2个月以下的婴儿母乳每日哺喂的次数()