填空题糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
填空题肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
填空题肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。
填空题肝豆状核变性整个病程分为___阶段,为______;_______;________。
填空题肝豆状核变性常见首发症状为肝病,神经病理病变主要在___________,神经症状主要为________、_______、________。
填空题肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______,也可表现为________、_______。
填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
填空题除肝豆状核变性;外,还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
填空题先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______,最有诊断意义的实验室检查是______。
填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。
填空题染色体结构畸变发生的基础是______。