苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

填空题肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

填空题糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

填空题肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

填空题肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。

填空题肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。

填空题肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。

填空题肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。

填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

填空题除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。

填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。

填空题先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。