A.眼外侧上斜B.通贯手C.心血管畸形D.皮肤湿疹E.关节过度弯曲以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）……

单项选择题关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血

单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传

单项选择题苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食

单项选择题诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高

单项选择题男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检