A.足细胞足突融合 B.基底膜断裂 C.基底膜弥漫性增厚 D.基底膜节段性增厚 E.基底膜弥漫性增厚、致密层分层
单项选择题Alport综合征眼部最特征的改变是()
A.角膜色素K-F环 B.白内障 C.青光眼 D.前锥形晶状体 E.黄斑中央凹消失
单项选择题Alport综合征的基因突变不包括()
A.NPHSl B.COL4A3 C.COL4A4 D.COL4A5 E.编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
单项选择题Alport综合征最早、最常见的临床表现是()
A.水肿 B.氮质血症 C.蛋白尿 D.高血压 E.血尿
单项选择题不符合弥漫性系膜硬化肾病的临床表现是()
A.可作为DENYS-DRASH综合征的一部分 B.常表现为早发的肾病综合征,及迅速恶化的肾功能 C.可伴有小头及智力低下 D.病理改变为弥漫性系膜硬化、肾小管萎缩、间质纤维化 E.为NPHSl基因突变
单项选择题不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是()
A.为常染色体隐性遗传性疾病 B.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿 C.病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变 D.患儿常表现为早产、大胎盘 E.为WTl基因突变