A.角膜色素K-F环B.白内障C.青光眼D.前锥形晶状体E.黄斑中央凹消失Alport综合征眼部最特征的改变是……

单项选择题Alport综合征的基因突变不包括（）

A.NPHSl
B.COL4A3
C.COL4A4
D.COL4A5
E.编码Ⅳ型胶原A链的基因突变

单项选择题Alport综合征最早、最常见的临床表现是（）

A.水肿
B.氮质血症
C.蛋白尿
D.高血压
E.血尿

单项选择题不符合弥漫性系膜硬化肾病的临床表现是（）

A.可作为DENYS-DRASH综合征的一部分
B.常表现为早发的肾病综合征，及迅速恶化的肾功能
C.可伴有小头及智力低下
D.病理改变为弥漫性系膜硬化、肾小管萎缩、间质纤维化
E.为NPHSl基因突变

单项选择题不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是（）

A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
C.病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变
D.患儿常表现为早产、大胎盘
E.为WTl基因突变

单项选择题芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是（）

A.前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
B.前者常于起病后出现肾功能急剧下降
C.前者起病晚，后者常于宫内起病
D.前者是NPHSI基因突变
E.后者是NPHSI基因突变