若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。……

单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是

单项选择题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

A.生长激素缺乏症
B.Tumer综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小

单项选择题最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

单项选择题治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型