A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺
单项选择题若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()。
A.0 B.25% C.50% D.75% E.100%
单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是()。
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
单项选择题患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病()。
A.生长激素缺乏症 B.Tumer综合征 C.先天性甲状腺功能低下 D.青春期发育延迟 E.特发性矮小
单项选择题最常见的21-三体综合征的核型分析是()。
A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病
单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()。
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()。
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()。
A.11~12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
单项选择题男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()。
A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,XY/47,XXY
单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()。
A.学龄期 B.学龄前期 C.幼儿期 D.青春期 E.婴儿期
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是()。
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()。
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题可有出牙迟缓的疾病,除了()。
A.严重的营养不良 B.佝偻病 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.21-三体综合征
单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()。
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
单项选择题21-三体综合征属于()。
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()。
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏