A.50,40-50%; B.60,40-50%; C.60,30-40%; D.50,30-40%;
单项选择题以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断?()
A.sanger测序; B.基因芯片; C.核型分析; D.NGS;
单项选择题视网膜色素变性发病率约为:()
A.1/2500-4000; B.1/3500-4000; C.1/4000-5000; D.1/5000-7000;
判断题视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面:遗传异质性,基因型异质性,表型异质性和临床异质性。
判断题视网膜色素变性的临床诊断标准包括:视锥细胞功能受损;光感受器功能进行性受损;周边视野进行性丧失。
判断题视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞(RPE)功能受损,从而导致视力进行性缺失的一种视网膜变性疾病。