先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。

填空题非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。

填空题临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。

填空题目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。

填空题基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。

判断题对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()