临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。

填空题目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。

填空题基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。

判断题对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()

判断题肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

判断题糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()

判断题由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()

判断题苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()

判断题苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

单项选择题酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.碱性氨基酸
C.支链氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

判断题尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

判断题苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol L(2～10mg dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

判断题肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()

判断题人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

判断题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

判断题肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()