A.编码基因5q13/q14 B.编码基因4p16.3 C.编码基因12q14 D.编码基因Xq27/q28 E.编码基因7q21.1-q22
配伍题呆小病()|先天愚型()|苯丙酮尿症()|佝偻病()
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常 B.骨龄落后,具有特殊面容,粘液水肿 C.头大,四肢短小,智力正常 D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后,皮肤毛色素减少,尿有鼠臭味
配伍题低苯丙氨酸饮食可改善预后()|父母为近亲结婚者,发病率高()|日光照射不足可导致()
A.佝偻病 B.营养不良 C.唐氏综合征 D.苯丙酮尿症 E.缺铁性贫血
配伍题非典型苯丙酮尿症()|典型苯丙酮尿症()|唐氏综合征()
A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物喋呤生成不足 E.甲状腺发育异常
配伍题68.男孩,1岁。因智能发育落后,半年来反复惊厥发生。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol L(正常值,0.061~O.18mmol L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol L。此患儿诊断为()|69.女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢肌张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是()|70.男,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol L(正常值65.5~170.3nmol L。),TSH2.0mU L。(正常小于10mU L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为()
A.经典型苯丙酮尿症 B.非经典型苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退 D.Down综合征 E.肝豆状核变性
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛()|新生儿期苯丙酮尿症的筛查()|鉴别三种非典型苯丙酮尿症()|确诊苯丙酮尿症()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿蝶呤分析 E.DNA分析