A．编码基因5q13 q14B．编码基因4p16.3C．编码基因12q14D．编码基因Xq27 q28E．编码……

配伍题呆小病()|先天愚型()|苯丙酮尿症()|佝偻病()

A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B．骨龄落后，具有特殊面容，粘液水肿
C．头大，四肢短小，智力正常
D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E．智力落后，皮肤毛色素减少，尿有鼠臭味

配伍题低苯丙氨酸饮食可改善预后()|父母为近亲结婚者，发病率高()|日光照射不足可导致()

A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血

配伍题非典型苯丙酮尿症()|典型苯丙酮尿症()|唐氏综合征()

A．染色体畸变
B．苯丙氨酸羟化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氢生物喋呤生成不足
E．甲状腺发育异常

配伍题68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol L(正常值，0.061～O.18mmol L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol L。此患儿诊断为()|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是()|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol L(正常值65.5～170.3nmol L。)，TSH2.0mU L。(正常小于10mU L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为()

A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性

配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛()|新生儿期苯丙酮尿症的筛查()|鉴别三种非典型苯丙酮尿症()|确诊苯丙酮尿症()

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析

配伍题苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()|二氢生物喋呤还原酶缺乏()

A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加

配伍题21-三体综合征()|苯丙酮尿症()|先天性甲状腺功能减低症()

A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘
C．四肢细长
D．高腭弓、通贯手
E．智力正常

配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()|苯丙酮尿症各型鉴别试验()|肝豆状核变性主要确诊试验()

A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验

配伍题肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征()

A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

配伍题先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()

A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小

配伍题0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脱支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷

配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()

A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型

配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型

配伍题毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病

配伍题核型47，XX(XY)()|核型5P-()|核型45，X()

A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征